Russell Terrier Club

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Atassia ad insorgenza tardiva nelle razze Terrier

pretty spiffyRecentemente si sta diffondendo fra i proprietari di cani di tipo Russell, il timore per una malattia che ha dato i suoi primi “segnali” nell’allevamento di un ‘altra razza Terrier: L’American Staffordshire. Per questa razza il test in molte nazioni è diventato obbligatorio per fattrici e stalloni. Ad oggi, al momento della pubblicazione di questo articolo, non abbiamo notizia di obbligatorietà per le razze Russell, in nessuna nazione, ma, il nostro Club, in futuro, qualora la malattia dovese aumentare per incidenza e prevalenza negli anni a venire, potrebbe introdurre, il test genetico al fine di inserire i soggetti nel registro delle Fattrici e degli Stalloni certificati.
Atassia è in generale come vedremo in seguito, il termine con il quale si identificano forme di mancata coordinazione nel movimento e perdita di equilibrio.
L’atassia è una condizione che può risultare come conseguenza (secondaria) di danni al Sistema Nervoso Centrale o Periferico, ma anche una malattia genetica ereditaria, che pur manifestandosi con le stesse caratteristiche ( alterazione del movimento e mancanza di equilibrio) dipende però non da un danno primario al SNC ma piuttosto alla trascrizione di geni mutati in soggetti che possono risultare o malati o portatori sani . In definitiva per Atassia si intende: Vedi tabella

Per atassia si intende la mancanza di coordinazione, ovvero l’incapacità a mantenere l’andatura dritta lungo un asse immaginario. L’atassia può essere conseguente a diverse patologie neurologiche: cerebellari, vestibolari o spinali. La visita neurologica in tutte le sue parti riveste sempre una importanza fondamentale in quanto ci consente di localizzare quale sede del sistema nervoso centrale (SNC) o del sistema nervoso periferico (SNP) sia interessata. In ogni caso l’atassia è sempre un disturbo sensoriale e non motorio. L’ atassia spinale (detta anche sensoriale o propriocettiva) è caratterizzata da barcollamenti del tronco, incrocio degli arti, appoggio del piede sulle faccia dorsale; la causa sono lesioni di qualunque natura (vascolari, neoplastiche, degenerative…) a carico dei fasci sensoriali ascendenti gracile e cuneato. Quando c’è solo atassia l’animale barcolla ma non cede, non è debole perchè la lesione è solo a livello dei fasci propriocettivi, che hanno una posizione superficiale nel midollo spinale, e di conseguenza sono i primi ad essere affetti da lesioni compressive.


L’atassia vestibolare sia osserva in corso di lesioni al sistema nervoso vestibolare centrale o periferico: in pratica l’animale manifesta mancanza di equilibrio caratterizzato da inclinazione della testa, ipertono muscolare controlaterale alla lesione, difficoltà nel mantenere la stazione e l’andatura con barcollamenti del tronco e cadute fino a rotolamenti sul fianco; spesso si notano anche movimenti in circolo ma non sono patognomonici di questa localizzazione. L’atassia cerebellare si osserva invece in caso di lesioni al cervelletto. Il cervelletto ha la funzione di regolare e coordinare i movimenti volontari ed involontari ed inoltre partecipa con il sistema vestibolare al mantenimento dell’equilibrio. L’atassia cerebellare è caratterizzata da dismetria ovvero andatura con scorretta lunghezza del passo rispetto alla situazione in cui si trova l’animale; l’ipermetria è caratterizzata da movimenti eccessivi mentre l’ipometria da movimenti ridotti rispetto alle intenzioni del paziente. Alcuni animali manifestano una deambulazione con arti piuttosto rigidi, mantenuti in estensione durante il movimento; questa presentazione prende il nome di spasticità ed è dovuta ad un aumento di to
Nei Terrier di Tipo Russell, come già detto, la forma di Atassia che si sta verificando è quella ad insorgenza tardiva (LOA), forma che si manifesta con mancanza di coordinazione nel movimento e perdita di equilibrio.
Si parla di forma ad insorgenza tardiva, perché non si tratta di forma congenita ( presente alla nascita dal punto di vista della manifestazione patologica) di una situazione che si può rendere evidente generalmente nel periodo compreso fra il 6° mese e l’anno di età ( ma ci sono casi nei quali la manifestazione ancora più tardiva e arriva verso i 2 anni)
La patologia è ingravescente e progressiva e, i cani affetti dalla patologia, perdono progressivamente senso dell’equilibrio e cominciano ad avere un movimento circolatorio su loro stessi, tipico dell’atassia
Ad oggi per questa patologia non esiste cura ed è per questo che la zootecnia sta puntando l’attenzione su dei Test genetici al fine di evitare nella programmazione delle riproduzioni ,l’accoppiamento di soggetti portatori.
Una ricerca fatta dal Kennel Club Genetics Center, nei Jack e Parson Russell Terrier ha dimostrato come la valutazione della mutazione genetica può dare con una discreta certezza quale cane portatore della coppia di geni mutati sarà malato di LOA e quale no.
I numeri delle nostre razze comunque si sono dimostrati interessanti:
- Nella valutazione di 26 soggetti Parson malati, si è riscontrata la presenza di 22 soggetti in presenza di due copie di geni mutati (85%)
- Dei 4 soggetti rimanenti 3, non presentavano geni mutati e, 1 presentava una sola copia del gene mutato.
- Una seconda valutazione è stata fatta su 205 Parson Terrier sani; 204 di questi si sono rivelati liberi da geni portatori della mutazione (oltre il 99%)
- Il soggetto restante, sano si è rivelato portatore di una doppia “trascrizione”(copia) di gene mutato, pur non avendo dimostrazioni di patologia; per questa situazione ci sono 2 possibili spiegazioni:

a. La mutazione identificata, potrebbe “agire” in collaborazione con un'altra mutazione “modificante” in questi soggetti. Questa mutazione modificante dovrebbe essere innocua, ma diventa causa scatenante la malattia quando ereditato congiuntamente alla modificazione genetica della LOA. In questo caso, dobbiamo dedurre che la mutazione modificante sia molto comune nel Parson Russel Terrier ma di conseguenza molto rara nei soggetti che presentano le due copie di geni della mutazione LOA, liberi però dalla mutazione modificante e pertanto risultanti come “soggetti clinicamente sani”
b. La seconda ipotesi presuppone che la mutazione identificata non sia quella scatenante la malattia, ma una forma ad essa molto vicina, con comunque, un alta valenza diagnostica ( di fatto la mutazione LOA predice correttamente quella che poi sarà la malattia in 227 soggetti su 232 (97,8%) testati genotipicamente)

La ricerca svolta invece sui Jack Russell ha invece evidenziato che il DNA raccolto da 5 soggetti malati di Atassia, in un solo caso presentava la doppia trascrizione del gene mutato, mentre nei rimanenti 4 soggetti, mancava la doppia rappresentazione della mutazione. Il campione è sicuramente stato troppo esiguo per trarre conclusioni definitive, ma lascia presagire la presenza nel JRT di almeno due forme geneticamente distinte di Atassia

Test Genetico:
Esiste ad oggi un solo test riconosciuto e brevettato,la cui descrizione viene fedelmente riportata dal testo riportato nel sito www.antagene.com

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Mauro Schiavone

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